Presentazione ArfSAG 2018 - ArfSAG ISC ONLUS iperplasia surrenalica congenita

Iperplasia Surrenalica Congenita
ArfSAG - ISC
Associazione regionale famiglie
ONLUS
ArfSAG ISC
Associazione Famiglie Iperplasia Surrenalica Congenita Onlus
Sindrome Andreno Genitale
ArfSAG
Vai ai contenuti

Presentazione ArfSAG 2018

Documentazione
     
 
ArfSAG Emilia-Romagna ONLUS
 
Associazione Regionale  Famiglie Sindrome Adreno Genitale -
 
Iperplasia Surrenale  Congenita Emilia Romagna ONLUS
 
Iscritta
 
Albo Associazioni Volontariato Regione Emilia Romagna Prot. 12058  Anno 2008
 
Registro del Volontariato della Provincia di Bologna Protocollo  N.° 88434 / 2005
 


CHI SIAMO
L’Associazione ArfSAG Emilia-Romagna Onlus, organizzazione di volontariato senza scopo di lucro operante nei settori dell’assistenza socio-sanitaria e della ricerca scientifica, è stata ufficialmente costituita con atto notarile il 16 novembre 2002; ha sede legale presso l’Unità Operativa di Pediatria, Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna, Policlinico S. Orsola - Malpighi, Via Massarenti 11, 40138  Bologna. Nel  2009 si è unita in una unica realtà con la associazione ISC - CAH del Veneto.
La Associazione ArfSAG Emilia Romagna ONLUS è retta da un Consiglio Direttivo, formato da Consiglieri eletti tra i Soci. Per la progettazione e realizzazione delle attività istituzionali si avvale della collaborazione attiva dei propri Soci e della consulenza di un Comitato Scientifico, i cui membri provengono dalle equipe di specialisti della Unità Operativa di Pediatria del Policlinico S.Orsola - Malpighi di Bologna e degli altri centri specializzati di endocrinologia pediatrica.
FINALITA' DELLA ASSOCIAZIONE
  • sostenere     studi e ricerca scientifica sulla ISC - CAH  (Iperplasia Surrenale Congenita -     Congenital Adrenal Hyperplasia) al fine di favorirne diagnosi e terapie     sempre più efficaci;
  • sensibilizzare     le istituzioni politiche, amministrative e sanitarie al fine di migliorare     l’assistenza  e la qualità di vita     dei soggetti affetti da ISC - CAH, e delle loro famiglie;
  • sostenere     le famiglie dei soggetti ISC - CAH mediante l’attivazione di una rete     territoriale di referenti;
  • reperire     fondi per contribuire a migliorare e/o rinnovare specifiche     apparecchiature medicali;
  • organizzare     giornate di studio, anche a livello nazionale in collaborazione con le     altre associazioni ISC - CAH operanti in Italia, allo scopo di promuovere
- scambio di esperienze di vita (scuola,famiglia, lavoro, sport, amicizia, rapporti sociali, rapporti con l’altro sesso…)  tra persone e realtà di regioni diverse,
- dialogo aperto e amichevole, in cui Medici, Psicologi e Specialisti degli specifici presidi sanitari possano raccogliere, con visione più generale, le ansie e le paure dei pazienti, dare risposte realisticamente rassicuranti ai loro dubbi, esaurienti informazioni sugli esiti e sulle possibilità di successo delle terapie offerte dalla medicina moderna, in termini chiari e con puntuali spiegazioni  per renderne i contenuti di semplice comprensione;
  • pubblicare     materiale educativo sulla ISC - CAH;
  • organizzare     iniziative col fine di diffondere informazione di base corretta sulla     patologia ISC - CAH;
  • stabilire     rapporti di cooperazione con altre Associazioni e organizzazioni che     promuovono attività di volontariato con le stesse finalità e specificità.
Tutte le attività sono sostenute con risorse proprie, costituite da quote associative, liberalità di soci, donazioni di enti e privati, iniziative di raccolta fondi.
PROGETTI DI RICERCA SOSTENUTI DA ARFSAG NEL 2015
PROTOCOLLO INTERNAZIONALE DI RICERCA PREDEX
Il protocollo internazionale di ricerca PREDEX (1) si propone di valutare, mediante studi retrospettivi adeguati (analizzando direttamente le cartelle cliniche dei pazienti), gli effetti della somministrazione materna prenatale di desametazone, avente scopo di prevenire/ridurre la virilizzazione dei genitali esterni dei feti femmine affetti dalle forme più severe di Insufficienza Surrenale Congenita da Deficit di 21-Idrossilasi (enzima “incriminato” nel 90% dei casi con tale sindrome).
Il contributo Italiano allo studio, coordinato dal Professor Antonio Balsamo nella sua qualità di Sperimentatore Principale, viene assicurato dal Centro di Sperimentazione individuato nell’Unità Operativa/ S.S.D/ Dipartimento dell’Università degli Studi di Bologna diretta dal Professor Andrea Pession.
Ad oggi non sono mai stati realizzati sufficienti studi riguardo le possibili conseguenze della somministrazione in utero di tale ormone, né tuttavia, nei centri dove tale pratica è stata più volte applicata (non ultimo il Centro di Endocrinologa Pediatrica di Bologna), sono mai emersi casi di problemi a lungo termine, insorti nei bambini nati da madri trattate. Conoscendo però la fisiologia – e dunque la possibile fisiopatologia – della somministrazione di corticosteroidi, alcuni dubbi e molte ipotesi sono state formulate a riguardo, e talora anche svariati “timori” sono stati espressi.
Tra gli effetti a lungo termine“ipotetici/temuti” si considerano i seguenti:
·         compromissione del benessere materno generale
·         sviluppo di intolleranza glucidica in gravidanza / diabete gestazionale
·         sviluppo di ipertensione in gestazione
·         compromissione della crescita fetale
·         scarso accrescimento staturale dei bambini trattati in utero, considerando anche il grado di mineralizzazione ossea fino alla maggiore età
·         aumento della pressione arteriosa nei bambini trattati in utero fino ai 18 anni
·         sviluppo psicosociale e cognitivo generale
All’interno dello studio sarà compreso anche un confronto tra i bambini trattati in utero con desametazone e quelli non trattati, valutando ogni aspetto del loro sviluppo dalla nascita fino ai 18 anni di età (accrescimento, pubertà, integrità dell’apparato scheletrico e di quello cardiovascolare, assetto metabolico, specialmente glucidico e lipidico, e funzionalità renale).
Ci si propone di sfatare ogni dubbio e provare realmente di che entità sia il rapporto rischio/beneficio della somministrazione di desametazione alla madre, tra la 5° e la 9° settimana di gestazione, così da stilare un possibile protocollo di prevenzione valido e approvato dal Comitato Etico medico-scientifico.
La conduzione dello studio non ostacolerà la pratica assistenziale; garantirà la pubblicazione dei risultati nella loro interezza, ivi compresi gli esiti negativi.
Ai soggetti, che parteciperanno allo studio, al fine di una consapevole espressione del consenso, verranno fornite tutte le informazioni necessarie, inclusi i potenziali rischi correlati alla sperimentazione.
Lo studio comporterà costi aggiuntivi a copertura dei quali saranno utilizzati:
a)           fondi a disposizione dello Sperimentatore (fondi Aziendali o Universitari);
b)           fondi messi a disposizione da Soggetti terzi (Karolinska University           Hospital/Karolinska Institutet);
c)           contributo liberale all'ufficio competente (2) della Associazione ArfSAG Emilia Romagna Onlus a copertura dei costi che, ai sensi dell’art. 2 del Decreto 17 dicembre 2004, non possono essere previsti a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
Note:
1.                Prenatal assessment and treatment of congenital adrenal hyperplasia with dexamethasone- a longitudinal study of out come measures for mother and child. Internazionale (Svezia e Italia)
2.                Ufficio Sperimentazioni Cliniche, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Via Albertoni n.15, 40138 Bologna.
IMPLEMENTAZIONE DELLA DIAGNOSI MOLECOLARE DI IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA: MESSA A PUNTO DELL’ANALISI DEGLI ALTRI GENI COINVOLTI NELLA STEROIDOGENESI SURRENALICA
L’Iperplasia Surrenale Congenita è un insieme di patologie genetiche accomunate dalla carente produzione di CORTISOLO, un ormone fondamentale per moltissime funzioni del nostro organismo. Nella via di sintesi del cortisolo sono peraltro coinvolte anche le vie di produzione degli ormoni sessuali e dei mineralcorticoidi (aldosterone tra i più noti), poiché tutti hanno un “antenato” – più scientificamente noto come “precursore” – comune.
A seconda dell’enzima coinvolto nel difetto genetico si hanno differenti quadri clinici, di cui descriveremo con la massima semplicità possibile le caratteristiche fondamentali. Il difetto più diffuso e ad oggi per questo più studiato e meglio corretto dal punto di vista medico è il Deficit di 21-Idrossilasi, seguito dal Deficit di 11-Idrossilasi; mancano all’appello tuttavia difetti più rari, che però causano quadri clinici talora anche molto severi e che meriterebbero altrettanto studio, allo scopo di ottenere adeguate prospettive future di cura e prevenzione, alla stregua dei primi.Attualmente presso il Laboratorio di Genetica Molecolare afferente al programma di Endocrinologia pediatrica della Prof.ssa Mazzanti sono disponibili le indagini sui geni  CYP21A2 e CYP11B1 sia mediante sequenziamento, per la ricerca di mutazioni puntiformi, sia mediante MLPA per la ricerca di delezioni e riarrangiamenti.
Ecco un breve excursus dei difetti più rari cui il progetto di ricerca genetica si propone di dedicarsi:
a)        Deficit di 17-alfa-Idrossilasi/17,20-Liasi (cromosoma 10): l’enzima “difettoso” è uno solo, ma svolge due diverse funzioni, pertanto i quadri patologici che ne derivano sono dovuti sia alla carenza di cortisolo che di ormoni sessuali:
·           ipertensione (quando viene bloccata una via il “traffico” delle molecole che dovrebbero essere trasformate dall’enzima, che nel nostro caso non funziona, si “intasa” e tali molecole, non ancora perfezionate nel prodotto che dovrebbe servire al nostro organismo - l’ormone, appunto - si accumulano, causando ritenzione di liquidi e conseguente aumento della pressione arteriosa);
·           sottovirilizzazione nei neonati maschi;
·           mancata comparsa di mestruazioni (amenorrea) nelle femmine
·           assente sviluppo puberale in entrambi i sessi
b)        Deficit di 3-beta-idrossi-Steroido-deidrogenasi tipo 2 (cromosoma 1): a causa di un blocco della via di sintesi molto “a monte”, si ha carente sintesi di tutte e tre le vie “a valle”, quindi scarsa produzione sia di cortisolo che di ormoni sessuali che di mineralcorticoidi, con conseguenti possibili quadri patologici:
·           severa perdita di sali, pubertà precoce, virilizzazione alla nascita delle femmine
·           pubertà precoce e virilizzazione delle neonate femmine senza perdita di sali
·           varianti ad esordio tardivo manifeste soprattutto nelle femmine a causa di comparsa di irregolarità mestruali ed irsutismo
c)         Deficit di P450-Ossidoreduttasi (POR, cromosoma 7): difetto complesso che conduce potenzialmente ad ambiguità genitale in entrambi i sessi e, nello specifico:
·           virilizzazione delle femmine (a livello dei soli genitali esterni, senza progressione dopo la nascita – dunque non comparsa, per esempio, del sovracitato irsutismo)
·           sottovirilizzazione dei maschi, che persiste anche con conseguenze nello sviluppo puberale
·           anomalie scheletriche, spesso facciali
Da sottolineare che le anomalie dei genitali esterni in entrambi i sessi sono spesso gravi e richiedono intervento chirurgico.
Attraverso la ricerca genetica -e questo progetto in particolare- ci si propone di raggiungere i seguenti obiettivi:
Ø  analisi delle mutazioni genetiche specifiche
Ø  analisi dei meccanismi che conducono a tali mutazioni
Ø  analisi del DNA in campioni di popolazioni per valutare/confrontare/rapportare i casi di mutazioni con i casi “sani”
Ø  stesura di un protocollo di analisi applicabile in fase diagnostica, anche a scopo preventivo (diagnosi pre-natale).
La ricerca condotta dall'equipe del Professor Balsamo avrà una durata stimata di sei mesi (2 mesi per ogni gene, cioè per ogni “difetto”).
La previsione di spesa include il materiale di consumo per le prove di messa a punto e per l’analisi di 5 campioni di controllo; una borsa di studio di sei mesi per un ricercatore.
gene HSD3B2 410, gene CYP17A1   880, gene POR            1430, TOTALE          2720
Borsa di studio  10.000 euro, la cui copertura è assicurata da liberalità di ArfSAG ER ONLUS.
___________________________________________________________________________________
PER CHI VUOLE SOSTENERCI
Per continuare a migliorare studi e ricerca scientifica, per sensibilizzare  ed informare maggiormente sulla ISC | CAH ArfSAG ER ONLUS ha bisogno del vostro prezioso aiuto :
-           destinando il 5xMILLE  indicando il C.F. 91227600375
-           con un versamento, tramite bonifico bancario sul
           Conto corrente N. 600 / 04
Coordinate Bancarie comprensive di CIN : ABI: 06120 -  CAB: 24100 – N. CC0570000600           
Rapporto N.° 057/330/0000600 della filiale di RICCIONE
           CASSA DI RISPARMIO DI CESENA FILIALE 57 di RICCIONE
           Via Fogazzaro  N. 2   47838  Riccione; Tel. 0541 / 694578 - Fax 0541/691055
ORGANIZZAZIONE
ArfSAG Emilia-Romagna ONLUS
Associazione Interregionale Famiglie Sindrome Adreno Genitale /
Iperplasia Surrenale Congenita
ACRONIMI
ISC : Iperplasia Surrenale Congenita -  CAH : Congenital Adrenal Hyperplasia
________________________________________________________________________________________
CONTATTI - www.airisc.net   - E-mail: info@airisc.net  - Segreteria +39 334 709 8267
Rocco Garcea  
Cell. 347 52 35 503 - email : ing_rocco_garcea@alice.it
Vincenza Maugeri
Cell. 349 77 74 749 - email : vincenzamaugeri@gmail.com
Serena Dalla Torre De Carolis
Cell. 347 29 05 482 - email : ladyserr@libero.it
Giorgio Dal Maso
Cell. 348  35 19 234 - email : giorgio.dalmaso@develon.com
________________________________________________________________________________________________
ArfSAG Emilia-Romagna Onlus  - Codice Fiscale: 91227600375
c/o U. O. di Pediatria, Azienda Ospedaliero–Universitaria di Bologna, Policlinico S.Orsola–Malpighi,
Via Massarenti N°11 40138 Bologna; www.airisc.net - E-mail: info@airisc.net Telefono +39 334 709 8267
Presidenza: ing_rocco_garcea@alice.it; mob. 347 5235503 - V.Presidenza: vincenzamaugeri@gmail.com; mob. 349 7774749
Consigliere: Giorgio Dal Maso Cell. 348  35 19 234 - email : giorgio.dalmaso@develonproject.com
ArfSAG - ISC
Associazione regionale famiglie
Iperplasia Surrenalica Congenita
Tutte le attività sono sostenute con risorse proprie costituite da
quote associative, liberalità di soci, donazioni di enti e privati,
finalizzati  a singole iniziative.
SEDE LEGALE
c\o Unità Operativa di Pediatria
Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna
Policlinico S. Orsola-Malpighi,
Via Massarenti 11, 40138 Bologna
Tel +39 334 709 8267
  Contatti   

Sindrome Andreno Genitale
Torna ai contenuti