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. . S A G - I S C . . Chi è Costei ?
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Come si trasmette la I.S.C.?

La I.S.C. è una malattia ereditaria, ciò significa che viene trasmessa dai genitori e che anche altri componenti della famiglia possono esserne affetti.

La modalità di trasmissione si chiama “autosomica recessiva”, e avviene nel seguente modo:

  • ogni nuovo essere umano risulta dalla fertilizzazione di un uovo (materno) da parte di uno spermatozoo (paterno).
  • ogni uovo porta le caratteristiche della madre ed ogni spermatozoo quelle del padre.
  • Il/la figlio/a risulta quindi la somma delle caratteristiche dei genitori.

Per semplificare (in realtà è probabilmente più complesso) diremo che ogni “caratteristica” (ad esempio il colore degli occhi) è portata da un gene. Quindi noi avremo sempre per ognuna delle nostre “caratteristiche” una coppia di geni, uno ereditato dalla madre ed uno dal padre. A volte è sufficiente l’azione di uno solo dei due geni perché la “caratteristica” si manifesti.

Nella I.S.C., perché la malattia si evidenzi (cioè l’incapacità dei surreni a funzionare bene), è necessario che entrambi i geni che i genitori trasmettono in singola coppia, siano alterati. Quindi, perché compaia la malattia, noi dobbiamo ereditare un gene alterato (non funzionante) dalla madre ed un gene alterato (non funzionante) dal padre.

I genitori risultano pertanto portatori (cioè “portano” la possibilità di trasmettere la malattia) sani, in quanto non manifestano alcun sintomo che possa far sospettare la loro situazione e solo dall’incontro casuale con un altro “portatore sano” deriva la possibilità di sviluppare la malattia.

La I.S.C. è una malattia relativamente poco frequente (è compresa tra l’altro tra le “malattie rare”); in Italia la frequenza è di circa 1:15.000, cioè un soggetto affetto ogni 15.000. Questa frequenza può variare in modo molto ampio nel mondo a seconda dei vari gruppi etnici. La frequenza del “portatore sano” è di circa 1:60.

C'è possibilità che altri figli siano affetti ?
Ad ogni gravidanza, da due genitori portatori sani, esiste il 25 % di possibilità che un figlio sia affetto.

Per quanto abbiamo appena detto ogni genitore “porta” un gene “21 idrossilasi” normale ed un gene “21 idrossilasi” alterato. Di conseguenza, come risultato delle possibili combinazioni tra i geni, risulterà che ad ogni gravidanza il 25 % dei figli sarà affetto, il 25 % sarà sano, il 50 % sarà portatore. La I.S.C. può interessare indistintamente sia i soggetti di sesso maschile sia i soggetti di sesso femminile.

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La trasmissione ereditaria può interessare altre persone ?

I “portatori sani” hanno ereditato il gene alterato dai loro genitori.

Quindi i fratelli e le sorelle dei “portatori sani” possono a loro volta essere “portatori”.

L’indagine genetica ed un test ormonale potranno essere di aiuto nel definire la situazione.

  • Se due persone affette da I.S.C. hanno dei figli, tutti risulteranno affetti.
  • Se una persona affetta da I.S.C. ha dei figli da una persona sana, non portatore, tutti i figli risulteranno portatori sani.
  • Se una persona affetta da I.S.C. ha dei figli da un portatore sano, il 50 % dei figli saranno affetti ed il 50 % saranno portatori sani.
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